Alzheimer: cientistas identificam mutação que protege homens da doença
Um homem deveria ter contraído a Doença de Alzheimer por volta dos 40 anos – ele tinha uma mutação genética que indicava isso e exames que mostravam biomarcadores do diagnóstico. As varreduras de seu cérebro chegaram a revelar atrofia grave e o acúmulo das duas proteínas ligadas à doença: placas de beta-amiloide e proteínas tau. Mas o Alzheimer não apareceu até que o homem tivesse 67 anos.
Agora, um intenso esforço de pesquisa descobriu o motivo. O paciente foi protegido porque uma outra mutação em um gene diferente bloqueou a entrada da doença em seu córtex entorrinal. Essa pequena área do cérebro é um centro de neurônios envolvidos na memória, no reconhecimento de objetos, na navegação e na percepção do tempo. E é nesse local que os cientistas acreditam que começa a doença de Alzheimer.
O estudo em que detalham a descoberta foi publicado na revista científica Nature Medicine. O achado é importante porque, embora milhões de pessoas vivam com a doença, e o ritmo de novos casos esteja crescente, ainda há poucos tratamentos realmente eficazes em retardar ou impedir a perda cognitiva da enfermidade.
Por isso, um homem com uma mutação que causa a forma mais grave e de rápida progressão da doença de Alzheimer, mas cuja manifestação foi adiada por duas décadas, intrigou os cientistas. Se uma droga pudesse fazer o que a mutação fez, analisam, levando a maioria das pessoas a ter Alzheimer muito mais tarde na vida, o resultado poderia ser transformador.
Uma droga que retarda a doença em duas décadas não está fora de questão, afirma Diego Sepulveda-Falla, neuropatologista da Universidade de Hamburgo, na Alemanha. Isso porque, explica o pesquisador, que também participou do estudo, a mutação descoberta resulta em uma versão potente de uma proteína, a reelina, no córtex entorrinal. Essa molécula superpotente impede que fios emaranhados de proteínas tau se unam e formem as estruturas que são uma característica do Alzheimer.
A ideia é “entrar com uma seringa e tratar apenas uma área” do cérebro, disse o cientista. Mas esse tipo de tratamento está longe no futuro e pode não ser de fato possível, pondera Thomas Bird, professor emérito de neurologia e genética clínica da Universidade de Washington, nos EUA, que não estava envolvido no estudo.
A descoberta do paciente
O homem que foi identificado com o que os pesquisadores chamam de “resiliência” ao Alzheimer fez parte de um estudo de décadas com seis mil pessoas que vivem na Colômbia e têm uma mutação genética que causa a doença na meia-idade. Muitos concordaram com testes genéticos, varreduras cerebrais e, depois de morrerem, autópsias cerebrais.
Afinal, o que é doença de Alzheimer?
O Alzheimer é uma doença degenerativa do cérebro que acomete pessoas com mais idade. Funções cerebrais como memória, linguagem, cálculo e comportamento são comprometidas de forma lenta e progressiva levando o paciente a uma dependência para executar suas atividades de vida diária.
É um processo diferente do envelhecimento cerebral, pois ocorrem alterações patológicas no tecido cerebral como deposição de proteínas anormais e morte celular.
Estima-se que cerca de um milhão de brasileiros sofram de Alzheimer. A doença acomete principalmente pessoas entre 60 e 90 anos, podendo aparecer também antes e depois desta faixa de idade, porém com menor frequência.
Os primeiros sinais são a perda de memória e o comportamento alterado do indivíduo. O diagnóstico se dá com a entrevista médica e a exclusão de outras doenças por meio de exames de sangue e de imagem (tomografia ou ressonância magnética) e avaliação neuropsicológica (expandida ou computadorizada).
Atualmente, existem medicações que estabilizam a doença ou diminuem a velocidade de perda funcional em cerca de cinco anos ou mais, podendo oferecer mais tempo com qualidade de vida ao paciente e aos familiares.
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